Può una mutazione del MTHFR avere effetti sulla tua tiroide ed essere la causa dell’origine della Tiroidite di Hashimoto? Come vedremo in questo articolo, la risposta è “Sì”. Ma facciamo un passo indietro
La Tiroide è una ghiandola endocrina assai importante perché regola i processi metabolici dell’intero organismo e il consumo di energia.
Gli ormoni tiroidei, la tiroxina (T4) e la triiodotironina (T3), influenzano diverse funzioni del corpo. Regolano i battiti cardiaci, il livello di colesterolo, il peso corporeo. Influenzano la crescita, lo stato di salute della pelle, l’umore e il ciclo mestruale nelle donne.
I disturbi che la caratterizzano questo organo – in particolare l’ipotiroidismo, ovvero una riduzione della sua funzionalità – sono sempre più comuni e colpiscono soprattutto le donne dopo i 40-50 anni (almeno 10 volte in più rispetto agli uomini).
L’origine delle disfunzioni tiroidee sono ancora molto discusse, soprattutto quanto si rientra nel campo dell’autoimmunità.
Tra le patologie tiroidee autoimmuni più frequenti c’è la Tiroidite di Hashimoto, che è anche la causa più comune della condizione di ipotiroidismo nei paesi sviluppati.
Si tratta di una malattia autoimmune, nota anche con il nome di tiroidite linfocitica cronica. In questa condizione patologica il sistema immunitario attacca e distrugge le cellule tiroidee mediante processi mediati da cellule e anticorpi, provocando una fibrosi progressiva e una ghiandola tiroidea ipoattiva.
Come si identifica la Tiroidite di Hashimoto? Con esami di laboratorio che dimostrano un aumento del TSH (ormone stimolante la tiroide) e bassi livelli di tiroxina libera (fT4), accompagnati dalla presenza elevata di anticorpi anti tireoperossidasi e anti tireoglobulina.
Alcuni studi hanno messo in luce la correlazione tra le mutazioni del Mthfr e la manifestazione clinica della Tiroidite di Hashimoto. La domanda a cui vorrei tentare di rispondere in questo articolo è: “Può questo gene mutato essere la causa della disfunzione tiroidea? E, se sì, qual è l’approccio migliore per ripristinare la funzione tiroidea?”.
Iniziamo con capire meglio cosa sia il MTHFR.
Che cos’è il MTHFR?
MTHFR (abbreviazione di Metilenetetraidrofolato reduttasi) è il nome dato sia al gene che all’enzima prodotto da quest’ultimo.
Questo enzima è coinvolto in numerosi processi importanti per il nostro organismo, come ad esempio:
- Conversione dell’acido folico e il folato (Vitamina B9) in una forma utilizzabile dal corpo, il metilfolato;
- Riduzione del livello dell’omocisteina nel sangue;
- Trasformazione dell’omocisteina nell’amminoacido metionina, che serve a costruire proteine e altri composti importanti per il corpo;
- Sintesi del coenzima Q10, creatinina, melatonina, fosfatidilcolina e carnitina;
- Produzione di glutatione, il principale antiossidante del corpo;
- Regolazione di dopamina, serotonina e noradrenalina, che influenzano il sonno, il comportamento e le capacità cognitive;
- Riduzione del livello di estrogeni (nelle donne) con conseguente regolazione del metabolismo;
- Riparazione cellule danneggiate e funzionamento ottimale di proteine e DNA.
La metilazione è essenziale anche per assicurare la capacità del corpo di espellere sostanze chimiche e tossine.
La mutazione genetica del MTHFR consiste in un difetto e un errore di trascrizione dell’enzima metilenetetraidrofolato reduttasi che provoca la riduzione o la perdita della sua attività.
Le due mutazioni più note sono: la mutazione A1298T e quella C677T (la più grave). Dove presente la C677T si può avere: una mutazione MTHFR eterozigote (condizione lieve) o MTHFR omozigote (condizione più seria).
La carenza di metilazione associata alla mutazione genetica del fattore MTHFR comporta un aumento dei livelli plasmatici di omocisteina (iperomocisteinemia) e la riduzione di acido folico. Questa condizione è considerata un pericoloso fattore di rischio per lo sviluppo di:
- Malattie cardiovascolari;
- Trombosi (coaguli di sangue);
- Aborti prematuri;
- Difetti del tubo neurale.
- Microalbuminuria;
- Aterosclerosi;
- Fratture ossee negli anziani.
Nonostante l’associazione con queste e altre patologie, il rischio di un reale sviluppo è ridotto. Ciò perché gran parte di queste vengono trasmesse in modo autosomico recessivo. Perciò la malattia si manifesta solo con genotipo omozigote mutato, cioè che possiede entrambi gli alleli del gene mutati. A livello europeo l’omozigosi MTHFR è presente nell’8-15% dei casi.
E per quanto riguarda l’associazione tra mthfr omozigote mutato e tiroidite linfocitica cronica? Continua a leggere il prossimo paragrafo.
In che modo una mutazione del MTHFR causa la Tiroidite di Hashimoto
C’è correlazione tra disfunzione tiroidea e MTHFR mutato? Gran parte delle discussioni a questo proposito rimangono nel campo della speculazione.
Uno studio condotto presso l’Università di Tbilisi, ad esempio, ha individuato un collegamento tra alcuni polimorfismi MTHFR e forme di ipotiroidismo.
La ricerca in questione concludeva le osservazioni affermando che il polimorfismo C677T potrebbe essere un possibile fattore genetico che contribuisce alla fisiopatologia dell’ipotiroidismo, possibilmente attraverso l’iperomocisteinemia.
Se l’enzima Metilenetetraidrofolato reduttasi non funziona correttamente c’è il rischio di sviluppare malattie autoimmuni e disfunzioni tiroidee. Il processo di metilazione aiuta l’organismo a:
- Produrre proteine in maniera più efficiente;
- Metabolizzare correttamente gli ormoni;
- Gestire l’infiammazione;
- Avere una chimica cerebrale stabile;
- Disintossicarsi dai metalli pesanti ed eliminare le tossine.
Tutte queste funzioni sono fondamentali anche per una corretta gestione dell’ipotiroidismo di Hashimoto.
Ora, per quanto sia vero che la Tiroidite di Hashimoto derivi da una combinazione di fattori genetici, oltre che ambientali, è altrettanto vero che non esiste un solo gene che sia stato identificato come la sua causa esclusiva.
Invece, ci sono un certo numero di geni che sono stati “associati” allo sviluppo di disturbi della tiroide, tra questi c’è anche il gene mthfr c677t mutato.
La tiroxina (T4) presiede alla produzione della forma più attiva di Vitamina B2 (Flavina Adenina Dinucleotide, FAD), così che il corpo possa utilizzarla. L’enzima MTHFR deve avere a disposizione abbastanza FAD per svolgere il suo lavoro.
Una quantità insufficiente di T4, dovuta a una condizione di ipotiroidismo di Hashimoto, rende indisponibili livelli di FAD adeguati all’enzima MTHFR, che così rallenta la sua attività. Ciò, abbiamo già visto, comporta bassi livelli di folati ed elevati livelli di omocisteina.
Ecco quindi spiegato il legame tra MTHFR mutato, Omocisteina alta e Tiroidite di Hashimoto.
MTHFT: cosa comporta la sua mutazione?
Chi ha l’enzima MTHFR difettoso produce dal 30 al 70% in meno di metilfolato. Con una metilazione più bassa viene compromessa anche la produzione di Glutatione, che è l’antiossidante e il disintossicante più importante per il nostro organismo.
Se il gene MTHFR è mutato, il relativo enzima infatti non sarà più in grado di trasformare l’omocisteina in metionina e cisteina, una sostanza indispensabile per la produzione di Glutatione.
Ecco perché chi ha il MTHFR C677T mutato ha tendenza ad avere omocisteina alta, che rimane stoccata in attesa di essere trasformata in un enzima che lavora più lentamente.
Con una metilazione più bassa e scarsi livelli di Glutatione, l’organismo è più soggetto a:
- Stress;
- Tossine;
- Stati infiammatori;
- Malattie autoimmuni (come la Hashimoto).
Quest’ultime sono legate anche alla condizione dell’intestino permeabile. Se vuoi gestire nella maniera ottimale l’ipotiroidismo di Hashimoto, è essenziale intervenire nel ridurre l’infiammazione, aumentando contestualmente i livelli di Glutatione.
Come puoi farlo? Prendendosi cura della propria alimentazione.
Qual è l’alimentazione corretta in caso di polimorfismo dell’enzima MTHFR
Un buon funzionamento degli ormoni tiroidei richiede innanzitutto che la vitamina B9, B12 e B2 siano presenti in quantità sufficienti nell’organismo, e poi che l’enzima MTHFR sia in grado di svolgere il lavoro a cui è deputato.
Come abbiamo avuto modo di vedere una compromissione di questo meccanismo comporta sia un aumento di Omocisteina che una riduzione della biosintesi di Glutatione.
Una metilazione non efficace si associa anche a un deficit delle vitamine del gruppo B (che non vengono metabolizzate) e, come dimostrano alcuni studi, anche una carenza della vitamina D, elevata soprattutto nei pazienti con Hashimoto.
Per contrastare gli effetti della mutazione MTHFR e assicurare la salute della funzione tiroidea ci può venire in soccorso una corretta alimentazione, con o senza il supporto di integratori.
Dal momento che Folati, B6, B12 e riboflavina sono importanti fattori vitaminici nel processo di metilazione, gli alimenti da preferire sono:
- Verdure con foglie colore verde scuro (Cavolo, spinaci, scarola, barbabietola, cime di rapa);
- Crucifere (rucola, broccoli, ravanelli, cavolini di bruxelles e tutte le specie di cavolo);
- Fegato di manzo o di pollo biologico;
- Legumi (fagioli, lenticchie e piselli);
- Funghi (in particolare quelli Shiitake);
- Semi oleosi (zucca, girasole, sesamo ecc…);
- Frutti di bosco;
- Asparagi;
- Avocado;
- Pesce (sarde, sgombri, pesce selvaggio);
- Frutta (catalogna, mango, arance, albicocche, pesche).
Un approccio dietetico adeguato è importante per il bilanciamento della metilazione. Per sostenere la funzione tiroidea invece oltre ad assicurarsi di assumere i farmaci prescritti dal proprio endocrinologo, è necessario seguire uno stile di vita sano ed equilibrato che includa:
- Esposizione al sole;
- Riduzione al minimo dell’esposizione a sostanze chimiche tossiche negli alimenti e nell’ambiente;
- Ottimizzare e migliorare la salute dell’intestino;
- Gestire lo stress cronico;
- Sostituire integratore di acido folico sintetico e alimenti trasformati fortificati con acido folico con un integratore L-metilfolato o 5-MTHF.
Ricordati sempre di supportare questi accorgimenti con un piano nutrizionale su misura, elaborato da un professionista del settore sulla base delle tue necessità e delle tue condizioni di salute.
Fonti:
- Dana L. Mincer, Ishwarlal Jialal – Hashimoto Thyroiditis – StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan. 2021 Sep 28;
- Jarrod Cooper – Can MTHFR affect your thyroid and be a root cause of Hashimoto’s disease? – Advanced Functional Medicine 2020, Mar;
- Mary Shomon – MTHFR Gene Mutations and Disease Risk – Verywell Health 2022, Gen.;
- Tamar Kvaratskhelia, Elene Abzianidze, Ketevan Asatiani, Merab Kvintradze, Sandro Surmava, and Eka Kvaratskhelia – Methylenetetrahydrofolate Reductase (MTHFR) C677T and A1298C Polymorphisms in Georgian Females with Hypothyroidism – Glob Med Genet. 2020 Aug;
- Hanife Şerife Aktaş – Vitamin B12 and Vitamin D Levels in Patients with Autoimmune Hypothyroidism and Their Correlation with Anti-Thyroid Peroxidase Antibodies – Med Princ Pract. 2020 Jul.